Ana Suárez, madre de un niño con enfermedad rara de Badajoz: "Solo pido a la sociedad comprensión y que lo hagan feliz"

"El mundo se nos cayó encima cuando recibimos el diagnóstico", dice Ana Suárez, una joven de 32 años de Badajoz, resume el momento en que supo que su hijo Mario padecía síndrome FOXG1, una mutación genética rarísima que afecta al desarrollo del cerebro. Ese momento llegó en junio de este mismo año, aunque sospechaban que algo no iba bien por cómo veían a su hijo. "Sabíamos que algo no iba bien porque no era normal que con su tiempo no se sentara ni se mantuviera erguido", explica su madre.

Ahora tiene 18 meses, cuando le pusieron nombre a su enfermedad rara tan solo 14. Es uno de los 35 pacientes con FOXG1 en España, pocos más de 1.400 en todo el mundo. Esta patología se basa en una mutación genética en el cromosoma 14 que impide al cerebro producir correctamente una proteína esencial para su desarrollo. "En su ADN, una sola letra cambiada lo cambia todo", explica. Además del retraso en el desarrollo del cerebro, sufre un retraso muy grande en el desarrollo motor. "Mario no movía la cabeza, ni dirigía la mirada", cuenta Suárez. Además, su enfermedad tiene asociadas otras como la epilepsia o los trastornos en el sueño o la alimentación.

La vida de Mario

"Hay niños que duermen entre 10 y 15 minutos al día. Ese cansancio acumulado le produce más episodios de epilepsia", detalla esta pacense. Sin embargo, Mario descansa mucho más tiempo, pero la dificultad a la hora de comer es superior. "Tiene muchos reflujos y eso hace que no quiera comer", señala. Ante este cuadro clínico, el pequeño toma una medicación para la epilepsia, un protector de estómago y un jarabe que acelera la digestión.

Pese a estas limitaciones, el día a día de este bebé es repleto de actividad. "Cada mañana va a su guarde, está especializada en atención temprana y le viene muy bien", asevera Suárez. Y cada tarde tiene una terapia distinta para lograr avances en su desarrollo. Tiene dos días taller de fisioterapia, otros dos de logopeda y uno más de psicomotricidad fina.

Los avances son más que evidentes en el caso de Mario: "Empezó sin sujetar la cabeza y ahora la mantiene. Además, dirige la mirada si se le llama, le encanta la música y se pone recto", enumera los logros su madre. Cada reto superado es un hito en la vida del pequeño, por ejemplo, el día que consiguió voltearse fue todo un acontecimiento familiar. Esto lo ha hecho en dos ocasiones y su madre reflexiona que aunque para la mayoría de niños es algo habitual, para él ha costado meses de trabajo.

Este camino que comenzaron a andar desde prácticamente que nació, se ha visto favorecido desde que recibieron un diagnóstico. "Fuimos a FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, y nos ayudaron mucho". Allí, conocieron la existencia de la Asociación FOXG1 España que los orientó. "Hemos recibido apoyo, compañía, consejos y el conocimiento de la enfermedad por parte de otras familias", reconoce esta pacense. Ese contacto con otras familias ha sido muy beneficioso para Ana y su pareja, José Luis.

Por ahora, no conocen personalmente a ninguna otra persona con FOXG1 en Extremadura, aunque les han hablado de algún otro caso en Mérida, pero al no pertenecer a la asociación nacional no han contactado con ellos aún. Además, cuentan desde el principio con el sostén de la familia a la que están muy unidos: "Recibieron muy mal la noticia, fue un batacazo grandísimo para todos", afirma. "En el momento del diagnóstico, te sientes perdida, solo piensas: ¿cómo voy a ayudar a mi bebé?", confiesa.

Estudios en Estados Unidos

Antes de ese diagnóstico "pensaban que tenía craneocefalia" porque su cabeza era más pequeña. Por ello, lo intervinieron quirúrgicamente: "Fue operado de craneosinostosis", revela Suárez. Esta cirugía se realiza para corregir la fusión prematura de las suturas del cráneo de un bebé, con el objetivo de aliviar la presión sobre el cerebro, permitir su crecimiento normal y darle una forma más adecuada.

Luego supieron que la microcefalia que padece su hijo es a causa del FOXG1. "Como su cerebro no se desarrolla con normalidad, sus huesos no abren lo que tienen que abrir", razona. Ahora sus visitas al hospital, por suerte, son menos frecuentes y cuentan con un rayo de esperanza al otro lado del Atlántico. En Estados Unidos, se ha impulsado un estudio para conocer más en profundidad esta enfermedad y han desarrollado los primeros ensayos clínicos de terapia genética: "Han conseguido buenos resultados en animales". Según detalla, lo que hacen es reemplazar la parte del ADN dañada. Por el momento, no se ha probado en humanos, aunque estiman que esto ocurra próximamente. Esta madre es realista ante un hipotético tratamiento, "el daño cerebral que tenga nunca se va a reparar, pero a lo mejor sí consigue llegar a hablar o a tener unas mejores condiciones de vida".

Ante este escenario de optimismo, desde la asociación española siguen de cerca esos avances y muchos de los padres reúnen fondos para destinarlos a dichos estudios científicos: "Vendemos lotería, pulseras, camisetas, calendarios… Todo lo que se pueda", subraya.

Corta esperanza de vida

El tiempo, sin embargo, es un enemigo. "La esperanza de vida más larga que conocemos es de unos 40 años. En España, la mayor tiene 23", lamenta. En los últimos meses, tres pequeños que formaban parte de la asociación a nivel internacional han fallecido. Un mazazo para estos padres que ven cómo sus hijos se apagan sin haber podido disfrutar del todo de la vida.

Ana y José Luis, tienen otro hijo, Pablo, que tiene tres años y crece aprendiendo lo que significa tener un hermano "especial". Sus padres intentan transmitir su realidad para que desde chico la asimile: "Tiene tres años y no entiende del todo lo que le pasa a Mario, pero sabe que es diferente". Sobre cualquier otra percepción de su hermano, Pablo tiene un sentimiento prioritario hacia él, el amor. "Lo quiere con locura. Cuando no lo ve, lo echa de menos", relata su madre.

Los deseos para Mario

En medio del cansancio, la incertidumbre y las terapias interminables, Ana Suárez saca tiempo para divulgar la enfermedad a través de redes sociales. Ha creado un perfil en TikTok con un fin: "Lo hago para visibilizar. Hay más de 7.000 enfermedades raras y muchas familias están como nosotros, sin que nadie las conozca. Quiero que la gente sepa que existen, que detrás de cada diagnóstico hay un niño que sonríe y unos padres que no se rinden".

Además, quiere que a la hora de hacer más visible esta enfermedad la sociedad comprenda que hay una serie de necesidades por su parte: "La principal comprensión". A ello, suma una petición más: "Quiero que cuando la gente vea a Mario no lo mire raro. Ojalá y dentro de poco no llame la atención ver a un niño en una silla de ruedas o con la boquita abierta", dice. Y sobre cualquier cosa, "que la gente lo haga feliz", reconoce.

Ana Suárez es ejemplo del optimismo y de la lucha por su pequeño. Tiene uno de los objetivos prioritarios de su vida: "Que Mario siga avanzando y poder hacerle la vida lo más cómoda y la más feliz del mundo".