Unas 10.000 personas conviven con enfermedades raras en Badajoz

Mario tiene dos años. Padece el síndrome FOXG1, un trastorno neurológico provocado por la mutación del gen con el mismo nombre, esencial para el desarrollo cerebral embrionario. Su madre, Ana Suárez, explica algunas de las consecuencias del día a día de su hijo: "Tiene un problema muy grande con el tema de alimentación, epilepsia, problemas de visión y trastorno del sueño". A pesar de su corta edad, Ana cuenta que "siempre está contento y nunca se queja por nada".

Inma tiene siete años. Sufre una enfermedad denominada el Síndrome por deficiencia del gen CDKL5, una alteración genética que no proporciona las proteínas necesarias para que las neuronas se conecten correctamente. "Tiene una encefalopatía epiléptica, ausencia del habla, no camina, no mastica ni fija la mirada", aclara Cristina Cruz, su madre. Ella la ve como "muy pizpireta, alegre y que va por libre".

Lucía tiene 18 años. Padece una Trisomía parcial 5p11p, caracterizada por tener material genético extra en el cromosoma 5. Su mayor deficit está en el lenguaje. Su madre, Cristina Usero, la define como una niña "feliz": "Es una niña que vive en su burbuja, en su burbuja de felicidad, de desobediencia", dice entre risas.

Tanto Mario como Lucía e Inma son tres niños pacenses que padecen lo que se denominan como "enfermedades raras", aquellas que afectan a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población. Sus tres madres han forjado juntas una amistad que les permite apoyarse unas a otras: "Una alegría se celebra tres veces. Cuando yo cuento lo que me pasa, sé que ellas me van a entender. Cuando diagnosticaron las enfermedades de nuestros hijos, quien más nos ayudaban eran las otras madres".

Asociaciones

En un contexto en el que los síntomas son crónicos y los tratamientos suponen costes elevados, tienen un papel crucial las asociaciones que acogen y ofrecen ayuda a estos niños y sus familias Carmen Márquez es trabajadora social de la Asociación Extremeña de Enfermos de Huntington (Aexeh), un trastorno genético que afecta al movimiento y al habla de los que lo padecen. Junto al resto de sus compañeras, Márquez asesora y orienta a 50 familias de toda Extremadura: "Muchas veces, los que sufren esta enfermedad suelen ser confundidas por personas ebrias, debido al movimiento de sus brazos. Esto supone una estigmatización tremenda", añade.

La trabajadora social pide a las instituciones públicas una mayor visibilidad y una mayor cantidad de recursos para el cuidado específico de estas personas. "Es una enfermedad que suele iniciarse en la edad adulta, pero tenemos socios jóvenes con un deterioro bastante avanzado. Necesitan un cuidado más especial".

Márquez expone que desde Aexeh pagan parte de las terapias no farmacológicas de los socios: "El año pasado, gracias también a las subvenciones, aportamos más de 9.000 euros en terapias".

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) posee una sede en Badajoz. Según sus estimaciones 74.000 personas en Extremadura padecen enfermedades raras, 10.000 de ellas de la ciudad pacense. La mayoría de ellas sin estar aún diagnosticadas o reconocidades

Almuerzo solidario

Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de visibilizar la realidad de más de 3 millones de personas en España que, como Mario, Lucía e Inma, sufren este tipo de enfermedades. Por ello, sus madres han organizado un almuerzo solidario que se llevará a cabo este sábado en el Hotel Río de Badajoz. Con un donativo de 50 euros, los participantes podrán disfrutar de una cata marinada, entrante, primer plato, segundo y postre.

Además, el acto incluirá un espectáculo de música en directo, que contará con la voz de la cantante Lana Tryhub, el violinista Pedro Martínez y el pianista Pedro Monty.

"Hacemos este almuerzo para recaudar fondos, para soportar estas terapias y los traslados hospitalarios que tenemos que hacer. Porque no todas las terapias están cubiertas por la comunidad autónoma", aclaran Cristina Usero, Ana Suárez y Cristina Cruz. Sin embargo, para ellas el mayor propósito de este es la "visibilidad y concienciación": "Ellos siguen siendo niños y a ellos también les gusta que les miren con la misma cara de amor con la que miran a otros bebés".

Una carrera por la inclusión

Esta no será la única actividad que se llevará a cabo este sábado en Badajoz. Horas antes al almuerzo, a las 8 de la mañana, se dará el pistoletazo de salida al Entreno solidario por las Enfermedades Raras. Una carrera de 21 kilómetros que comenzará en la explanada del mercadillo de los martes, debajo del puente Real.

Javier Callejas, profesor de educación física y promotor de esta idea, explica el significado de esos kilómetros: "Haremos tres bloques de siete kilómetros cada uno, porque hay tres millones de personas afectadas en España por las 7.000 enfermedades raras reconocidas actualmente, e intentaremos formar entre todos un gran lazo humano". Javier aclara que el trayecto podrá recorrerse a la velocidad que desee cada participante.

Tras esta carrera, en la que colaboran la Fundación Municipal de Deportes de Badajoz, Telepizza Sinforiano Madroñero, Total Sport y el Centro Nuestra Señora de la Luz-Plena Inclusión, se rifarán dos entradas para la cata solidaria en el Hotel Río.

Un día para concienciar y visibilizar unas enfermedades que no son comunes, pero que afectan a millones de personas que reclaman diagnóstico, tratamiento e inclusión.