«Mi hijo tiene una enfermedad ultra rara con solo doce casos en España»

Apenas hay 200 casos en todo el mundo, doce en España y solo uno en Extremadura, el de Luis Federico, de solo tres años de edad. Hace menos de un año que su familia, residente en Mérida, puso nombre a un conjunto de síntomas que vienen observando desde su nacimiento: el pequeño tiene una enfermedad muy rara denominada Síndrome CHD8. Es un trastorno genético poco común causado por mutaciones en el gen CHD8 que se diagnosticó por primera vez en España en el año 2012 y que está asociado principalmente con autismo, discapacidad intelectual, dificultades en el lenguaje, problemas gastrointestinales, hipotonía muscular y rasgos faciales característicos.

«A las dos horas de nacer nos dimos cuenta de que al niño le costaba respirar», cuenta su madre, María Victoria González. El pequeño, que nació en 2022, fue tratado de aquella disfunción respiratoria y pronto recuperó la normalidad, por lo que nada hacía presagiar que detrás de aquel episodio había mucho más. Pero en una de las primeras revisiones del bebé, con poco más de un mes, los médicos descubrieron que Luis Federico tenía bajo tono muscular o hipotonía muscular, y tras pasar por los especialistas fue derivado a Atención Temprana.

Las señales de alarma

Además, desde muy pequeño, Luis Federico presentaba características compatibles con el autismo, pero no fue hasta mediados de 2023, cuando empezó la fisioterapia en Plena Inclusión, cuando la profesional que atendía al niño iba observando en cada sesión otras alarmas que llamaron su atención. «Le vieron señales claras de autismo, no miraba cuando decían su nombre, y también tenía desequilibrios; con 10 u 11 meses no era capaz de ponerse de pie, se caída para los lados», relata Mª Victoria.

En un principio achacaron esa falta de equilibrio a un cavernoma cerebeloso que ya le habían diagnosticado anteriormente, pero el resto de síntomas no tenían mucha relación con este problema. Y ahí comenzó la lucha de su familia para seguir indagando en la salud de su pequeño. «En agosto de 2024, la neuróloga nos mando hacerle un análisis genético y el pasado mayo nos dieron los resultados. Ahí nos dijeron que el niño tenían unos genes alterados y siguieron haciendo pruebas para ver de quién los había heredados», cuenta la madre.

Hace apenas tres meses, el pasado verano, zanjaron todas las dudas, aunque surgieron muchas otras. Les dieron el diagnóstico definitivo: el pequeño tenía una enfermedad de la nunca habían oído hablar por un gen que había heredado de la madre, que en su infancia también tuvo hipotonía muscular, pero no desarrolló otros síntomas de esta misma patología. «Fue un shock, lo que más me chocó es que fuera una enfermedad ultra rara de la que se sabe muy poco, pero también conocer que yo la portadora de ese gen», admite María Victoria, que quiere visibilizar esta extraña patología para darla a conocer por si alguien tiene alguna la mínima sospecha, «porque un síntoma claro es el autismo». También solicita más apoyo porque no hay tratamiento ni cura, y las terapias son costosas, y sobre todo más investigación porque es la única esperanza de esta y otros muchas enfermedades raras para buscar respuestas, diagnósticos certeros y posibles tratamientos futuros.

La asociación nacional: Emuná CHD8

Para ello, a través de la Asociación Emuná CHD8, que ha sido un apoyo fundamental para esta familia emeritense, se está llevando a cabo una campaña para reunir fondos que se dedicarán a la investigación de este síndrome: «es fundamental para comprender mejor sus implicaciones y mejorar las opciones terapéuticas disponibles», destaca el colectivo de ámbito nacional.

A día de hoy, con tres años cumplidos, Luis Federico no habla, tiene dificultades para caminar y recibe distintas terapias con las que va mejorando sus síntomas. Entre otras, recibe musicoterapia, acude al logopeda y tiene una escolarización combinada, que supone que dos días a la semana va a un colegio ordinario (el CEIPPablo Neruda de Mérida) y los otros tres días a un centro de educación especial (a Casa de la Madre). La lucha diaria de esta familias extremeña tiene un único objetivo: «que Luis Federico sea lo más autónomo posible el día de mañana».