El SES ya detecta una treintena de enfermedades en la prueba del talón

El Consejo de Ministros aprobó el pasado martes el incremento de la cartera básica de salud en el cribado neonatal para que todas las comunidades autónomas detecten al menos once enfermedades congénitas en la denominada prueba del talón para los recién nacidos. Serán 18 patologías antes de que termine este año y 23 para 2025. El objetivo es homogeneizar esta cartera en todo el territorio nacional, ya que ahora hay comunidades donde las pruebas detectan siete enfermedades (el mínimo incluido actualmente en el Sistema Nacional de Salud) y otras llegan hasta las 40.  

En este último caso se encuentra Extremadura, una de las seis regiones más avanzadas en este sentido, ya que en la actualidad detecta hasta 36 enfermedades en el cribado neonatal, según informan desde el Servicio Extremeño de Salud (SES). En concreto, en la comunidad se realizan oficialmente el cribado de 18 enfermedades endocrino-metabólicas, tal y como recoge el informe de evaluación del programa de cribado neonatal del Ministerio de Sanidad. Entre estas 18 se encuentran las siete obligatorias en todo el país (fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, déficit de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3 hidroxi acil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I y anemia falciforme) y también otras que ha decidido el SES como son la hiperplasia suprarenal congénita, la acidemia propiónica o la tirosinemia tipo I, entre otras. 

Pero, además, a estas 18 hay que añadir la detección de otras 17 enfermedades más que «aunque no están incluidas en la cartera de servicios de la comunidad, se obtienen gracias al aparataje de laboratorio que se usa en el cribado, es decir, es un hallazgo incidental», explican a este diario desde la Consejería de Salud, lo que supone que la prueba de talón permite la detección de 35 enfermedades en Extremadura. 

Centro Regional de Cribados desde 1984

Asimismo, al margen de las enfermedades endocrino-metabólicas y aunque no se realiza a través de la sangre del talón, el SES además incluye como cribado neonatal la detección precoz de hipoacusias que también realiza del Centro Regional de Cribados de Extremadura, ubicado en el hospital Perpetuo Socorro de Badajoz desde su creación en 1984, en el que se centralizan todas las pruebas que se realizan en los distintos hospitales extremeños. «Con lo cual, serían 36 las enfermedades que es capaz de detectar Extremadura». 

Este número supone que la región ya tiene en marcha cribados de enfermedades que quiere incluir como obligatorios ahora Sanidad. Uno de los que está en estudio por parte del ministerio es precisamente la hipoacusia, aunque también hay otras que ya se detectan en Extremadura y se pretenden incluir próximamente como son la deficiencia primaria de carnitina, la adicemia propiónica o las acidemias malónicas que ya están integradas en los cribados neonatales del SES. En el plan de Sanidad también se estudia incluir en el segundo semestre la atrofia muscular.

Avances y equidad

«Los avances que ha habido en los últimos años tanto técnicos como de conocimientos y tratamientos han hecho que se amplíen otras enfermedades y hay que seguir actualizando el número para incluir en los cribados otras enfermedades, incluidas algunas de base genética como la atrofia muscular espinal tipo 1, porque actualmente tenemos tratamientos», valora el pediatra del hospital San Pedro de Alcántara Ignacio Arroyo. 

A su juicio la equidad en este tipo de pruebas «parece necesaria y debe ser uno de los principios esenciales de cualquier cribado poblacional», señala el doctor Arroyo. Y es que actualmente cada servicio autonómico de salud es el que determina el número de patologías que se criban partiendo del mínimo que fija Sanidad para todas las comunidades (siete en estos momentos, lo que nos sitúa a la cola de Europa) y en base a sus propios estudios de idoneidad y económicos, que determinan si los beneficios están por encima de los costes. Esto supone que en estos momentos hay comunidades como Murcia que incluye más de 40 enfermedades o Aragón con 39 patologías frente a la Comunidad Valenciana con solo 11 enfermedades o Castilla y León con 12.

Pese a las diferencias, en lo que no hay duda entre los profesionales es en que el programa de cribado neonatal es «muy importante», como destaca el pediatra extremeños. A través de la prueba del talón, que se realiza a los recién nacidos entre las primeras 48-72 horas de vida y que consiste en obtener una pequeña muestra de sangre del talón del bebé, se pueden detectar principalmente enfermedades de tipo metabólico, hormonal y de otro tipo que no dan síntomas en los primeros días de vida pero que si no se diagnostican desde el nacimiento pueden llegar a producir secuelas neurológicas irreversibles. De ahí que en Extremadura el 99,9% de las familias participen en esta prueba antes de que el bebé recibe el alta hospitalaria.